Actualité : Autisme : une prise de sang et un algorithme pour un diagnostic précoce ?

L’autisme est un trouble neuro-développemental précoce qui dure toute la vie pour lequel il n’existe pas, à l’heure actuelle, de médicament spécifique. Il est majoritairement repéré pendant l’enfance, mais le diagnostic est possible tout au long de la vie. Ce dernier est en premier lieu clinique, c’est-à-dire qu’il s’appuie sur l’observation des comportements car il n’existe à ce jour aucun examen biologique ni radiologique capable de le réaliser.

C’est l’objectif de chercheurs de l’Institut polytechnique Rensselaer (Etats-Unis) : ils travaillent actuellement sur un test de dépistage qui repose sur un algorithme lui-même basé sur les niveaux de métabolites trouvés dans un échantillon de sang. Leur étude précise que cet algorithme permettrait de prédire si un enfant est concerné par un « trouble du spectre de l’autisme » (TSA), un terme utilisé car les personnes autistes sont extrêmement hétérogènes dans leurs compétences et leurs fonctionnements.

Il s’agirait du premier test physiologique pour l’autisme, qui pourrait ouvrir la porte à un diagnostic plus précoce. « Nous avons étudié les profils de plusieurs métabolites et trouvé des différences significatives entre les métabolites d’enfants atteints de TSA et ceux d’enfants qui sont neurotypiques. Elles nous permettent de catégoriser si un individu est sur le spectre de l’autisme », a déclaré Juergen Hahn, principal auteur de l’étude.

En mesurant 24 métabolites dans un échantillon de sang et leur concentration, cet algorithme peut même, dans une certaine mesure, savoir sur quel degré l’enfant peut se situer dans le spectre de l’autisme. Pour confirmer la fiabilité du dispositif, les chercheurs ont fait appel à 149 personnes, dont la moitié présentait un TSA. Ce dernier a correctement identifié 96,1% de tous les participants neurotypiques et 97,6% des personnes membres de la cohorte TSA.

Gagner un temps précieux

« Beaucoup d’études ont examiné un biomarqueur, un métabolite, un gène, et ont trouvé quelques différences, mais la plupart du temps ces différences n’étaient pas statistiquement significatives, explique le Pr Juergen Hahn. Notre contribution consiste à utiliser de grandes techniques de données qui sont capables d’analyser une suite de métabolites qui ont été corrélés avec le trouble du spectre de l’autisme ». 

Les chercheurs espèrent que ce travail mènera à un test largement disponible qui peut conduire à un diagnostic plus précoce que les méthodes actuelles. La prochaine étape consiste à mener une nouvelle étude sur une autre cohorte de personnes suivies par des spécialistes. A long terme, ils espèrent même que ce nouveau modèle de dépistage puisse permettre de développer de possibles traitements. Il est primordial de poser au plus vite le diagnostic de l’autisme puisque plus ce trouble est identifié tôt et plus les progrès seront possibles.

« Il est démontré que les personnes autistes accompagnées dès leur plus jeune âge présentent des différences notables avec ceux qui ont commencé plus tard. Le fait de profiter de la période de jeunesse, et donc de la grande plasticité du cerveau pour apprendre des comportements adaptés, permet d’empêcher certaines manifestations problématiques de s’installer durablement », indique le ministère de la Santé. Selon la Haute Autorité de Santé, le diagnostic peut être établi le plus souvent à partir de l’âge de 2 ans.

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